בדיקות לקראת טיפולי פוריות

בדיקות גנטיות

כל גבר או אישה עשויים לשאת מוטציות של מחלות גנטיות רצסיביות. נשא של מוטציה קבל אותה מאחד מהוריו, הוא אינו חולה אבל עשוי להעביר את המוטציה לכ-50% מילדיו. אם שני ההורים נשאים למוטציה באותו הגן, ואם הגן "החולה" עובר לילד משני הוריו, הוא עלול להיות חולה במחלה גנטית קשה ביותר. מדובר על מחלות גנטיות קשות שפוגמות באיכות החיים או אפילו ביכולת ההישרדות והחיים כמו ציסטיק פיברוזיס (CF), טאיי זקס (TS), SMA. כל זוג המתכנן הריון (ולאו דוקא לפני טיפולי פוריות) צריך לבצע את הבדיקות הגנטיות שאופייניות למוצאו. בד"כ מספיק שאחד מבני הזוג ייבצע את הבדיקות. אם אינו נשא-אין צורך לבצע בדיקות נוספות. אם הוא נשא, על בני הזוג לפנות לייעוץ גנטי אצל יועץ גנטי מומחה. גם נשאות אצל שני בני הזוג לא תביא, בהכרח, ללידת ילד פגום: במקרה של נשאות של שני בני הזוג, מקובל היום להפנות את הזוג לטיפול IVF, אפילו אם אין בעיית פוריות. לאחר שנוצרים עוברים במעבדה מבצעים בהם "איבחון גנטי טרום השרשה"- PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) ונימנעים מהזרת עוברים "חולים" (ר' פרק "איבחון גנטי טרום השרשה").

לאחרונה ניתן לבדוק עשרות ומאות מוטציות. אפשרות זו קימת בזכות ברור הגנום האנושי כולו. עם פיתוח אמצעים לבדיקות זולות (יחסית) של מרבית המוטציות, יכולים בני הזוג לפנות לאחד מהמכונים הגנטיים הקימים בישראל (בבתי החולים הציבוריים או למעבדות גנטיות פרטיות) ולבקש בצוע של מספר רב של מוטציות גנטיות.  בתחילה עלו הבדיקות עשרות/מאות אלפי דולרים, היום הן מוצעות במחיר של פחות מ-100 דולר (Family genetics-בתל השומר, 23andme ועוד) הבדיקות מבוצעות בדגימת דם או ברוק.

בדיקת זרע

בדיקת הזרע הראשונית, מבוצעת במעבדות של קופות החלים או במעבדות פרטיות. רצוי להימנע מהוצאת זרע למשך כ-3 ימיםץ יש לתת זרע לכוס סטרילית (כזו שמשמשת לבדיקת שתן). התשובה תתקבל תוך שעות או ימים ספורים ותכיל מידע על נפח הזרע, ריכוז הזרעונים בסמ"ק, אחוזי הזרעונים שבתנועה ואחוז הזרעונים בעלי צורה מורפולוגית תקינה או לא תקינה (פרוט התוצאות שנחשבות ל"נורמליות" בפרק על אי פוריות הגבר-להלן). בדיקה נוספת המותרת מבחינה הלכתית, אשר נכנסה לשימוש בשנים האחרונות, נעשית באמצעות איסוף זרע נרתיקי לאחר קיום יחסים. פרטים על אופן ביצוע הבדיקה ניתן לקבל במעבדת הזרע.

בדיקת דם אצל האישה לפרופיל הורמונלי

לבדיקה הזו יש לקבל הפניה מגינקולוג או רופא המשפחה. רצוי מאד לבצע את הבדיקה בים השלישי של המחזור הווסתי. ההורמונים שיש לבדקם: FSH, LH, TSH, E2, P, FT3, FT4. בדיקה תיתן מידע על המצב ההורמונלי של האישה ובפרט על הרזרבה השחלתית.

בדיקות נוספות שיש לבצע רק אצל או בהפניית מומחה הפוריות:

 צילום רחם וחצוצרות (Hystero Salpingo Graphy HSG) – הבדיקה מאפשרת קבלת מידע על הרחם והשחלות בכך שהיא מדגימה את מבנה חלל הרחם והחצוצרות. אנו משתמשים בבדיקה זו רבות במהלך טיפולי הפוריות על מנת לעקוב אחר התפתחות הזקיקים בשחלות ומצב רירית הרחם בחלל הרחם. הבדיקה נעשית במרבית המקרים בגישה נרתיקית אשר מאפשרת קבלת מידע מדויק יותר מאשר בדיקה בגישה בטנית. הבדיקה מאפשרת לזהות בעיות בחלל הרחם (כגון הידבקויות, שרירנים, פוליפים ומבנה חריג של הרחם), חסימת חצוצרות והדבקויות באגן באזור החצוצרות. בנוסף למטרה האיבחונית יש לצילום הרחם גם אפקט טיפולי ואנו רואים שיעור הריונות גבוה יותר בתקופה שלאחר צילום הרחם. הבדיקה מתבצעת באמצעות נוזל שניתן לראותו בצילום רנטגן (חומר ניגוד) המוחדר דרך צוואר הרחם. הנוזל ממלא את חלל הרחם, עובר לחצוצרות ומשם מתפזר לחלל הבטן.

באמצעות צילומי הרנטגן ניתן לעקוב אחר אופן פיזור הנוזל, ובצורה זו לאבחן האם קיימת בעיה הקשורה לרחם או לחצוצרות. הבדיקה מבוצעת אצלנו בשיטה חדשנית באמצעות צינורית דקה המוחדרת דרך תעלת צוואר הרחם לחלל הרחם.  שיטה זו "ידידותית" למטופלת ובמרבית המקרים אינה כרוכה בכאב. הבדיקה מתבצעת בדרך כלל מס’ ימים לאחר סיום הוסת. אנו ממליצים להמנע מקיום יחסים בלתי מוגנים מזמן הוסת ועד לזמן הבדיקה. לעתים רחוקות עלול להתפתח זיהום בעקבות הצילום. במידה ומופיעים כאבים בבטן התחתונה, חום גבוה או הפרשה נרתיקית חריגה תוך מספר ימים מהבדיקה, עליך להבדק ע”י הרופא המטפל. במידה ואת רגישה ליוד או בעבר היתה תגובה אלרגית להזרקת חומר ניגוד, יש לדווח על כך לרופא המטפל.

 היסטרוסקופיה – בדיקה זו מאפשרת הסתכלות ישירה לחלל הרחם במטרה לבדוק האם קיימת בעיה כלשהי. הבדיקה נעשית באמצעות צינורית דקה שבתוכה סיב אופטי, המוחדרת דרך תעלת צוואר הרחם לתוך חלל הרחם. מומלץ לבצע את הבדיקה בימים שלאחר סיום הדימום הויסתי. אנו ממליצים להמנע מקיום יחסים בלתי מוגנים מזמן הוסת ועד לזמן הבדיקה.

בבואכם למרפאה יש להצטייד בכל הבדיקות שבוצעו בעבר ובפרט בדיקת זרע לגבר ופרופיל הורמונלי לאשה, צילומי רחם (יש להביא את הדיסק עצמו). כמו כן, רצוי לבצע בדיקות גנטיות-לפי מוצא בני הזוג ובדיקות לנגיפים ובפרט CMV, HIV, HEPATITIS B&C. בדיקות אלו ניתן לבצע בקופות החולים בהפניית רופא המשפחה וללא תשלום.

יש להביא פרוט מלא של הברור שנעשה עד כה, והטיפולים שניתנו. במקרים שעברו טיפולי הפריה חוץ גופית קודמים, יש לפנות לרופאים הקודמים ובפרט לבתי החולים שבהם בוצעו הטיפולים ולבקש צילום מלא של התיק הרפואי.

טיפולי הפוריות במרפאת הפוריות פרופסור משיח

פרופ' משיח ועוזריו במרפאת הפוריות, מקדישים זמן ומאמצים רבים לאבחון סבת האי פוריות בכל פרט או זוג זאת היות ואבחנה נכונה מכוונת את הטיפול המתאים וממקסמת את ההצלחה. עם פרופ' משיח עובד צוות שלם של רופאים בכירים כולל מומחים בתחום הניתוחים המשקמים של איברי המין לשיפור הסיכויים לקליטת הריון וכן מומחים למעקבי הריון רגילים ובסיכון. היות ולמרפאתו של פרופ' משיח מגיעים מטופלים אחרי טיפולים רבים אצל רופאים שונים, מקדישים הרופאים הבכירים העובדים במרפאה, את כל הזמן הדרוש, כדי לדלות את מרב הפרטים על הטיפולים הקודמים ותוצאותיהם. רק בדרך זו ניתן "לתפור" את הטיפול הנכון לכל פרט ולכל זוג.

ברוב המקרים, כבר בבקור הראשון, יערך דיון כבר בבקור הראשון בין הרופא המקבל ופרופ' משיח וייעשה איבחון ראשוני ולרוב גם התוויה של טיפול. המטופלים יפנו, לפי הצורך, להשלמת בדיקות (צילום רחם והיסטרוסקופיה) כמו כן יופנו לקופת החלים לשם השלמת בדיקות המעבדה.

מומלץ להמשיך בקריאה באתר באשר לסבות האפשריות לאי פיריון. קריאה זו תקל על שיחת הייעוץ שיקיימו מומחי הפוריות בבקור הראשון.